Bevezetés

A polypoidealis chorioidealis vasculopathia (PCV) egy olyan chorioideát érintő kórkép, amelyre jellemző a chorioidea ereinek abnormális polypoid morfológiájú tágulata, amely gyakran serosanguinosus pigment­epithelium-leválásokkal (PED) társul (1).
Magyarországon ritkán találkozunk ezzel a betegséggel, és az alábbiakban egy olyan esetet mutatunk be, ahol egy PCV-vel diagnosztizált beteget kezeltünk, és a kórképhez nem illő társtünetek kivizsgálása során a látóideg kompresszióját is okozó, sürgős műtéti ellátást igénylő, központi idegrendszeri elváltozást találtunk.

Esetismertetés

A 49 éves férfi beteg 6 hónapja tartó panaszokkal érkezett, a jobb szemével látott foltot a látótere közepén, amelyet más intézményben obszerváltak. Pupillatágításos vizsgálata során a jobb makulatájon és a makula alatt subretinalis vérzést találtunk, amelyet makula OCT-vizsgálattal is megerősítettünk (1. ábra).

Legjobb korrigált látóélessége a jobb szemen 1,5 méterről ujjolvasás volt, a bal szemen 1,0. Anamnéziséből kiemelendő, hogy 4 évvel a megjelenése előtt pericarditissel kezelték, amelynek hátterében vírusos fertőzést feltételeztek, ezért szerológiai és immunológiai vizsgálatokat végeztünk, amelyek alapján aktív fertőzésre utaló eltérést, illetve antitest-pozitivitást nem találtunk. Ezt követően 5 alkalommal kapott intravitreális aflibercept injekciót, amelynek hatására 0,1-re javult a látóélessége a jobb szemen. 4 hónappal később friss látásromlást észlelt ugyanezen a szemén, ekkor üvegtesti vérzést diagnosztizáltunk az érintett szemen, amely 3 hónap obszerváció után sem szívódott fel, így előjegyeztük Pars Plana Vitrectomia műtétre. Látóélessége a jobb szemén a műtét előtt már fényérzés nélküli volt. A műtét során az üvegtesti vérzést eltávolítottuk, a szemfenéken a makula alatt szervült heg, körülötte subretinalis vérzés vált láhatóvá. Az üvegtesti teret BSS-sel töltöttük fel. A posztoperatív vizsgálatok során a jobb szemen tiszta törőközegeket láttunk, a szemfenék vizsgálható volt, a szemfenéki kép megegyezett a műtét során észlelt státusszal. A látóélesség az operált szemen továbbra is fényérzés nélküli volt, amelyet a fenti státusz nem magyarázott. Osztályos bennfekvése során a bal szemén friss subretinalis vérzést találtunk, amely panaszt nem okozott, látóélessége a bal szemen továbbra is 1,0 volt (2., 3. ábra).

A visszatérő szemfenéki vérzések eredetének felderítésére a posztoperatív szakban laboratóriumi vizsgálatokat végeztünk és hematológiai konzílium történt, amely során a vérzés hátterében véralvadási zavart, szisztémás betegséget kizártak. Ezt követően ICGA- és FLAG-vizsgálat történt: az ICGA-felvételeken a chorioideában polypusokat, aneurizmákat láttunk, a FLAG-vizsgálattal a pigmentepithel-réteg zavarait észleltük, amely korábbi vérzésre utalhat. A felvételek a polypoidealis chorioidealis vasculopathiára jellemző mintázatot mutattak. A bal szem intravitreális afliberceptkezelését megkezdtük. Központi idegrendszeri érintettség kizárására koponya MR-angiográfiás vizsgálatra küldtük a beteget. A vizsgálat során a sellában egy 15×16×16 mm-es, körülírt léziót írtak le, friss és régebbi bevérzésekkel, amelyet a kép alapján a hipofízis területén Rathke-tasak-cisztának, vagy makroadenomának véleményeztek (6., 7. ábra).

A lézió a chiasma opticumot diszlokálta és szűkítette. Látótérvizsgálattal a bal szemen temporális felső kvadráns kiesést találtunk (8. ábra).

Folytattuk a bal szem intravitreális afliberceptkezelését, a jobb szem továbbra is fényérzés nélküli maradt.
A beteget sürgősséggel idegsebészetre és endokrinológiára irányítottuk. Az endokrinológiai laborvizsgálatok során a GH-, az FSH-, az LH-, illetve a kortizolszintje is a határérték alatt volt, per os kortizolterápiát indítottak. Az idegsebészeti vizsgálat során az elváltozás eltávolítását javasolták. A műtét során a terimét egészben eltávolították, a szövettani eredmény Rathke-tasak-cisztát igazolt. A műtétet követő szemészeti vizsgálat során a jobb szemen fényérzés nem volt, a bal szemen 1,0 maradt a látóélesség.

Megbeszélés

A polypoidealis chorioidealis vasculopathia (PCV) klinikailag sok hasonlóságot mutat a nedves típusú időskori makuladegenerációval (AMD), így kezdetben az okkult, I-es típusú neovaszkularizáció egy speciális formájának tekintették. A kutatások és képalkotó vizsgálatok során azonban kiderült, hogy a két betegségnek eltérő a pato­mechanizmusa. A PCV-t jelenleg a pachychorioideális kórképek közé sorolják (6). A rizikófaktorok közé sorolható az ázsiai rassz, a magas vérnyomás, a hyperlipidaemia, a fokozott vérviszkozitással járó kórképek, a thrombocytopenia, egyes tanulmányok szerint a gyulladásos markereknek, az emelkedett katekolaminszinteknek és bizonyos mutációknak is szerepük lehet a kialakulásában (3). A szemfenéki vizsgálat során narancssárga vagy piros szabálytalan alakú subretinalis léziókat láthatunk, amelyek ismétlődő vérzésekkel és exszudatív leválásokkal társulhatnak a retina és a retinapigment-epithelium (RPE) rétegében. Egyes esetekben a betegség üvegtesti vérzéssel is társulhat. A diagnosztikában fontos szerepe van az optikai koherencia tomográfiának (OCT), a fluoreszcein-angiográfiának (FLAG), és kü­lö­nösen az indocianin-zöld angiográfiának (ICGA). OCT-vizsgálattal láthatjuk a pigmentepithelium leválását, a kórképre jellegzetes ún. „dupla réteg jel”-et, amely erek jelenlétére utal a Bruch-membrán és a pigmentepithelium között, a megvastagodott chorioideát, illetve a retina szerkezetének következményes károsodását (8). FLAG-vizsgálattal hiperfluoreszenciát láthatunk a lézióknak megfelelően, illetve szivárgás jelenléte vagy hiánya segíthet a betegség aktivitásának megítélésében. Az ICGA-vizsgálat során a polypoid léziók hiperfluoreszcensek, a környezetük pedig hipofluoreszcens a korai felvételeken. Mivel ezzel a vizsgálattal láthatjuk közvetlenül a chorioidea ereit, így kiemelendő mind a diagnosztikában, mind a kezelés követésében. A klinikumban jelenleg használatos kezelések az anti-VEGF-injekció, a fotodinámiás terápia (PDT), illetve a kettő kombinációja is lehetséges, és az olyan eseteknél, ahol nincs foveális érintettség, fokális argonlézerrel kiegészíthető a kezelés (4). Az anti-VEGF-injekciók hatására csökkenthető a PED-ek mérete, a retinalis ödéma, a retina vastagsága, továbbá csökken a vérzéses szövődmények előfordulása. A PDT során verteporfin festéket injektálnak intravénásan, amely fotoszenzitizálóként működik és felhalmozódik a kóros chorioidea érrendszer endo­thelsejtjeiben. A dió­dalézer fototrombózist okoz ezekben a kóros erekben, aminek eredményeként azok elzáródnak (10). A jelenleg elfogadott legoptimálisabb kezelési protokoll szerint amennyiben felmerül a PCV gyanúja, úgy meg kell kezdeni az anti-VEGF-injekciós kezelést. Ha a kezelés hatására javul a klinikai kép, akkor az anti-VEGF-kezelést monoterápiában kell folytatni. Ha nem látunk javulást, akkor ismételt ICGA-vizsgálat javasolt, amely alapján a polypusok területén célzottan egészíthető ki az injekciós kezelés a PDT-vel (2). A PDT-kezelés jelenleg Magyarországon nem elérhető, így a diagnosztizált eseteket anti-VEGF-injekciós kezelésekkel tudjuk csak hazánkban gyógyítani. A fentiekben bemutatott férfi beteg esete több szempontból is tanulságos. Első vizsgálata során felmerülhet a klinikusban a nedves AMD lehetősége, ám a makula OCT-felvételen a subretinalis vérzésen kívül más, AMD-re jellemző eltérést nem láttunk, illetve a beteg életkora sem az AMD-re jellemző korcsoportban van. Subretinalis vérzést okozhat még az AMD-n kívül a diabéteszes retinopathia, hipertenzív retinopathia, fejet érintő trauma, ritkábban anémiát okozó betegségek, szisztémás autoimmun betegségek, vérképző rendszeri betegségek (5). Mivel a beteg esetében a fenti betegségeket kizártuk, így merült fel a PCV diagnózisa, amelyet ICGA- és FLAG-vizsgálat is igazolt. A beteg anamnézisében a lezajlott virális pericarditis és kezelt hipertónia szerepelt csupán, és a jobb szem fényérzés nélküli állapota, amely a vitrectomia hatására sem mutatott javulást és szemészeti előzményei alapján nem tudtuk magyarázni, ezért úgy döntöttünk, hogy koponya MR-angiográfiás vizsgálatot végzünk, központi idegrendszeri folyamatok kizárása céljából. A hipofízis daganatok az összes intra­cranialis daganat 10-15%-át teszik ki, a felnőttkori agydanatok közül a harmadik leggyakoribbak. Ezek a léziók az esetek többségében jóindulatú, hormonálisan aktív vagy inaktív adenomák, ritkábban rossz­indulatú elváltozások, és külön csoportot képeznek az embrionális eredetű Rathke-tasak-ciszták (7). A Rathke-tasak-ciszták jóindulatú, a Rathke-tasak maradványaiból származó, selláris és/vagy supraselláris elváltozások. Előfordulásuk bármely életkorban lehetséges, de leggyakrabban a 4. és a 6. évtized között fedezik fel. Ennek az lehet az oka, hogy lassan növekednek, és ezért későbbi életkorban okoznak klinikai tüneteket (11). A Rathke-tasak-ciszta gyakorlatilag a Rathke-tasak kóros fejlődéstani maradványa, amely nem záródik be, ahogyan normális esetben a magzati fejlődés korai szakaszában kellene. Ennek eredményeként a ciszták általában a hipofízisben vagy éppen a Rathke-tasak normális migrációs útvonalán bárhol megtalálhatók. A Rathke-tasak-ciszták lehetnek tünetmentesek, okozhatnak kompressziós tüneteket, például látóélesség csökkenést, diplópiát, látótérdefektusokat, bitemporális he­mianopsiát, fejfájást, ritkán krónikus gyulladást vagy fertőzést is (9). Betegünknél a fent említett tünetek közül a látóélesség csökkenését, illetve a látótérdefektust tudjuk a teriméhez társítani. Hormonális rendszerrel összefüggő tüneteket nem említett, bár a beteg sápadt, sima bőre, és csökkent szőrnövekedése endokrin beteg gyanúját keltette bennünk. Esetünkben, egy időben két kórkép okozott látásromlást, amely a koponya MRI-vizsgálat után vált egyértelművé. A felfedezett Rathke-tasak-ciszta, amely komprimálta a chiasma opticumot, megmagyarázza a bal szem látótérdeketusát, illetve a jobb szem látásvesztését is. Betegünknél nem a kompressziós tünetek domináltak, így ez csak később került felfedezésre, illetve az üvegtesti vérzés is elfedte a kompresszió okozta látásromlást.

Következtetés

A PCV diagnosztizálása nagy körültekintést igényel, ugyanis ritkán fordul elő hazánkban, és fontos szerepe van a differenciáldiagnosztikának. Egyrészt ki kell zárni az egyéb kórképeket, amelyek subretinalis vérzést okozhatnak, illetve el kell különíteni a centrális serosus chorioretinopathiától (CSCR), amely szintén a pachychorioidealis kórképek közé tartozik, és az előfordulása is sokkal gyakoribb a PCV-nél (3). A Rathke-tasak-ciszta és a PCV között valószínű nincs kapcsolat, de a PVC-hez társult féloldali fényérzés nélküli szem ellenoldali temporális látótér kvadráns anopiával koponya képalkotó vizsgálat elvégzését tette szükségessé, amely nélkül nem derült volna ki a központi idegrendszeri terime, így a beteg esetében időben megtörténhetett az idegsebészeti kezelés is, amely remélhetőleg megállítja a további látásromlást.

Nyilatkozat

A szerzők kijelentik, hogy az esetismertetés megírásával kapcsolatban nem áll fenn velük szemben pénzügyi vagy egyéb lényeges összeütközés, összeférhetetlenségi ok, amely befolyásolhatja a közleményben bemutatott eredményeket, az abból levont következtetéseket vagy azok értelmezését.