Bevezetés

A veleszületett szemhéjcsüngés olyan állapot, amelyben a felső szemhéj emelése csökkent mértékű vagy elmarad a m. levator palpebrae superioris funkciójának kongenitális eltérése miatt. Ez a leggyakoribb szemhéjfejlődési zavar. A veleszületett blepharoptosis lehet egy- vagy kétoldali; ha mindkét oldalon előfordul, akkor mértéke aszimmetrikus lehet. Gyermekeknél a prevalenciája 118/100 000 (1). A gyermekkori ptosis leggyakoribb formája az egyoldali, gyenge levatorfunkcióval járó ptosis (2, 3). Bár veleszületett rendellenességről van szó, a diagnózis felállításakor az átlagos életkor 5-6 év között van (4). A ptosis oka általában ismeretlen, de a lehetséges autoszomális domináns öröklődés miatt családi halmozódás figyelhető meg. Gyakran fejlődési rendellenesség részeként fordul elő (5).
A ptosis kialakulásának megértéséhez ismernünk kell az anatómiai és élettani hátteret. Élettani esetben a felső szemhéj helyzete kb. 1-2 mm-rel takarja a limbust egyenes szemálláskor. A musculus levator palpebrae superioris anatómiai felépítése és a musculus rectus superiorhoz való közelsége fontos szerepet játszik a szemhéj mozgásában. Mivel a két izom közel fekszik egymáshoz a szemgolyó cranialis ventralis oldalán és több kötőszöveti rost köti össze őket, a szemgolyó felemelése során a rectus superior izom összehúzódása a levator palpebrae superioris izom rövidülését is eredményezi, ami a szemhéjat felemeli. Összességében ez lehetővé teszi a szemhéj koordinált mozgását a tekintet függőleges irányának változásával (6–8). A felső szemhéj nyitásában a szimpatikus beidegzésű felső tarsalis izom (Müller-izom) is részt vesz (9).
A szemhéjcsüngés nemcsak kozmetikai problémát jelent, hanem súlyos funkcionális látásromláshoz is vezethet. Egyrészt a felső látótérfél beszűkül, amit a gyermekek kompenzáló fejtartással próbálnak korrigálni. Ennek következtében a nyaki gerincszakasz fokozott terhelése fájdalomhoz és tartós ortopédiai eltérésekhez vezethet. Másrészt a gyermek szaruhártyáján a szemhéj által gyakorolt fokozott nyomás a függőleges meridiánok fokozott görbületéhez, ezáltal asztigmatizmushoz vezethet. Ennek a fénytörési hibának a kialakulása és a ptosis miatt deprivációs úton kialakult látásromlás egy- vagy kétoldali amblyopiához vezethet. A veleszületett ptosis miatt kialakult tompalátás prevalenciája a teljes populációban a becslések szerint 30% körüli (10).
A veleszületett blepharoptosis előfordulhat önállóan, de más betegségekkel együtt is (11). A veleszületett ptosisban szenvedők 2-6%-ában a ptosis Marcus Gunn-szindrómával (MGS) társul, amelyet először Robert Marcus Gunn írt le 1883-ban (5, 12, 13). Jellemzője az érintett szemhéj retrakciója, amelyet légzés, rágás, szopás, oldalsó állkapocsmozgások, mosolygás, a sternocleidomastoideus izom összehúzódása, a nyelv előrenyúlása vagy Valsalva-manőver válthat ki (14).
A ptosis diagnosztikájában elsősorban a szemhéjak, a szemrés, a levatorfunkció, a szemmozgások és a pupillareakciók vizsgálatát végezzük az alap szemészeti vizsgálaton kívül.
Az 1. táblázat a veleszületett ptosis diagnosztikájához szükséges klinikai vizsgálati paramétereket mutatja be.

A veleszületett szemhéjptosis kezelése során műtéti megoldást nem szükséges minden esetben alkalmazni. Nem ritka, hogy a születéskor már meglévő szemhéjptosis mértéke a növekedés során idővel csökken, és nem okoz semmilyen funkcionális hátrányt. Az is gyakran előfordul, hogy a fénytörési hiba megfelelő korrekciója az okklúziós terápiával kombinálva teljes látóélességet eredményez, így esztétikai okokból már csak korlátozott mértékben indokolt a műtét. Epidemiológiai tanulmányok szerint a veleszületett ptosis esetek csupán 30-50%-ában indokolt a sebészi kezelés (18, 19). A veleszületett ptosis leghatékonyabb kezelése továbbra is sebészi. A műtét különösen ajánlott a gyenge vagy hiányzó levatorfunkcióval rendelkező esetekben (20, 21).
A levatoraponeurosison vagy levatorizmon végrehajtott műtétek akkor jönnek szóba, ha a levatorfunkció 4 mm-nél jobb. Frontális felfüggesztést 4 mm-nél rosszabb levatorfunkció mellett végzünk. Ennek során a szemhéj megemelését a frontális izomhoz való közvetett vagy közvetlen rögzítéssel oldjuk meg. Az indirekt módszernél a homlokizom és a pretarsalis régió közé összekötő, áthidaló elemként valamilyen idegen anyagot helyezünk be, pl. szilikonszalagot, expandált politetrafluoretilént (e-PTFE, Gore Tex), autológ fascia lata-t, polipropilént, Mersilen-fonalat (22–26). Bár a lagophthalmus kialakulásának kockázata kisebb a rugalmas anyagok esetében, a fertőzés kockázata magasabb a szilikon-implantáció után, mint a fascia lata használata esetén. Másrészt az autológ fascia lata 3-4 éves kor előtt nem használható a fascia lata régió éretlensége miatt (27). Összességében bármelyik beültetett anyag okozhat gyulladást, hegesedést, kilökődést, kifekélyesedést, amelyek következtében bizonyos esetekben az implantátum eltávolítása szükségessé válhat (28, 29).
Mindezek miatt már korábban is felmerült a homlokizom és a felső szemhéj közötti közvetlen kapcsolat kialakításának lehetősége a homlokizom emelő hatásának felhasználásával. Az 1980-as évek óta több szerző is leírta, hogy a frontális izomlebeny közvetlenül a tarsushoz kapcsolható gyenge levatorfunkciójú ptosis esetén (30–33). Külön kiemelték a műtét kedvezőbb esztétikai eredményét, a fertőzés és a szemhéjcsüngés kiújulásának alacsony kockázata mellett (34).

Esetsorozat

Intézetünkben 2023 októbere és 2025 januárja közötti időszakban 7 gyermek (5 lány és 2 fiú, medián életkor 5 év, tartomány: 3–11 év) esetében végeztünk egyoldali veleszületett blepharoptosis miatt közvetlen frontális felfüggesztést frontális lebennyel. A műtét előtt minden beteg teljes ortoptikai vizsgálaton esett át, a legjobb korrigált látóélességet cycloplegiában végzett refrakció után határoztuk meg. Szükség esetén okklúziós terápiát végeztünk. Meghatároztuk a ptosis súlyosságát, megvizsgáltuk az MRD-t, a PFH-t, a m. levator palpebrae superioris funkcióját és a felső szemhéji redő jelenlétét vagy hiányát (1. táblázat).
Csak veleszületett, egyszerű dystrophiás típusú ptosissal rendelkező betegek kerültek be a vizsgálatba. Beválasztási kritérium volt a 18 év alatti életkor, a 2 mm vagy annál kisebb felső margó-reflex távolság (MRD ≤2 mm), a közepes (LF = 5–8 mm) vagy gyenge (LF ≤4 mm) levatorfunkció és a minimum kéthónapos követési idő. A kongenitális eredetet a szülők kikérdezése alapján feltételeztük, amely szerint a ptosis már a születéskor jelen volt vagy az első életév folyamán manifesztálódott. Azok a betegek, akiknél neurológiai vagy izombetegséghez társult a szemhéjcsüngés, valamint ahol traumás vagy mechanikus eredet felmerült, nem kerültek be a tanulmányba. Kizártuk a korábban már szemhéjcsüngés miatt korrekciós műtéten átesett pácienseket is.
Minden beavatkozást ugyanaz a sebész végezte általános érzéstelenítésben. A szemkörnyéket 10%-os, a kötőhártyazsákot 5%-os povidon-jodid oldattal fertőtlenítettük. A szemhéjszéllel párhuzamosan, a tervezett felső szemhéji redőnek megfelelően 12-15 mm-es metszést ejtettünk, majd kipreparáltuk a tarsust (1. ábra).

A következő lépésben alagutat képeztünk a levator aponeurosisa felett haladva, a bőr és az orbicularis izom alatt felfelé az orbitaperem felé haladva a homlokizomig (2. ábra).

Az esetleges vérzéseket elektromos diatermiával vagy adrenalinos öblítéssel csillapítottuk. A homlokizomból lebenyt képeztünk, amit az alagúton keresztül előrehúzva (3. ábra) részvastagságú öltésekkel rögzítettünk a tarsus alsó harmadában 5,0-s poliglikolid-laktid kopolimer (Radik™ PGLA 5/0, spatula 8 mm, ¼, Kollsut, USA). Ügyeltünk arra, hogy a páciens felső szemhéja a pupilla fölé kerüljön az optikai tengelyt szabadon hagyva (4. ábra).

A szemhéj bőrét ezután tovafutó, intracutan polipropilén varratokkal (Pidilen™-Polipropilén 6/0, vágótű 12 mm, 3/8, Kollsut USA) zártuk, amit Steri-Strip™ (3M Company, MN, USA) ragtapasszal és kötéssel erősítettük meg. A varratot a műtét után egy héttel távolítottuk el. Az eredményeket 3 és 6 hónappal a műtét után vizsgáltuk (2. táblázat, 5. és 6. ábra).

A betegek követése folyamatos. Az első posztoperatív vizsgálatokra 1 héttel, 3 hónappal, majd 6-12 hónappal a műtét után került sor. A posztoperatív eredmények szubjektív értékelését jelenleg nem végeztük el. Azonban, két beteg kivételével, a műtét során beállított szemhéjmagasság tartósnak bizonyult a követési idő alatt, valamint a műtétet követő első 3 hónapban öt beteg esetében javulás is volt tapasztalható.

Megbeszélés

A felső szemhéj veleszületett blepha­roptosisa nemcsak kozmetikai probléma a gyermekeknél, hanem jelentős hatással van a látás fejlődésére is. Egyrészt a ptosis a deprivációs amblyopia kialakulásának kockázatát növeli, másrészt a csüngő szemhéj által a szaruhártyára nehezedő fokozott nyomás asztigmatizmushoz vezethet, ami súlyosbíthatja az amblyopiát. A korai kezelés ezért nagy jelentőséggel bír a tompalátás elleni küzdelemben. Sok esetben a szülők csupán a szemhéjcsüngést tartják problémának és nem is gondolnak a további következményekre és azok hatására a gyermek későbbi életminőségére. A meglévő látóélességtől, az esetlegesen kialakult tompalátás mértékétől, a ptosis feltételezhető eredetétől és a szemhéjcsüngés súlyosságától függően kell dönteni a konzervatív vagy a sebészi, illetve a kombinált terápia mellett. A korai konzervatív terápia elsősorban az amblyopia megelőzésére és kezelésére összpontosít. Enyhe esetekben, ha nincs súlyos fénytörési hiba, kancsalság, amblyopia vagy kóros fejtartás (ocularis torticollis), akkor csak kozmetikai indikációja van a műtétnek. Ez pszichológiai szempontból lehet fontos a gyermek számára, utóbbi a tervezett műtét idejének optimális meghatározását is megkívánja (pl. közösségbe kerüléskor, kamaszkorban stb.). A pácienseket addig is szorosan kell monitorozni az asztigmatizmus lehetséges fokozódása, valamint a deprivációs amblyopia kialakulásának esélye miatt (35).
Sebészi terápia esetén a kezelőorvos a levatorfunkciótól függően több lehetőség közül választhat. A különböző technikáknak eltérő eredményei és szövődményei lehetnek. Egyes technikák jobban megemelik a szemhéjat, másoknak jobb az esztétikai hatásuk (36, 37). A különböző anyagokkal történő közvetett homlokfelfüggesztéssel nagyon jól megemelhető a szemhéj, de az idegen anyag használata miatt a műtét után komplikációk adódhatnak, amelyek egy része elkerülhető a direkt frontális felfüggesztéssel (direkt frontális lebeny) (38). Ez az új technika világszerte kevés ellátóhelyen érhető el napjainkban. Intézetünkben 2023 októberében alkalmaztuk először. Az első eseteinkben a követési idő alatt funkcionálisan hatékonynak, esztétikailag megfelelőnek és műtéttechnikai szempontból biztonságosnak bizonyult a veleszületett ptosis kezelésében. Jelentős szövődményeket (súlyos gyulladás, intraoperatív vagy posztoperatív vérzés), ezekben az első esetekben nem észleltünk. A ptosis ismételt kialakulását két esetben tapasztaltuk. Ezek a betegek azóta ismételt műtéti beavatkozáson estek át.
A nemzetközi szakirodalomban a frontálislebeny-technikával végzett ptosis ellenes műtétek hosszú távú eredményéről különböző adatok jelentek meg. Egyes szerzők 14%-os kiújulási arányról számolnak be (34). Más szerzők hasonló, 14–24%-os alulkorrekciós vagy kiújulási arányokat jelentenek, jelentős különbség nélkül az új sebészi technika és a felfüggesztő szalag (Gore-Tex®) alkalmazásával végzett másik indirekt módszer között (39). A frontális flap-technikával kapcsolatos komplikációk közé tartoznak továbbá a haematoma (38%), a szemhéj protruziója (10%), a szempilla-ptosis (10%) és a lagophthalmus (5%); az indirekt frontális szuszpenzió szalag alkalmazásával járó esetek 10%-ában fertőzések léptek fel (39, 40). Egy 18 éven át végzett, hosszú távú követéses vizsgálat hasonló komplikációs arányokat mutatott, a ptosis kiújulásának enyhe növekedésével (25%), azonban ez a tanulmány nem vette figyelembe a frontális flap-módszert, hanem csak a levatorreszekciót és a Fox-féle frontalis szuszpenzió (41).
Nagyon fontos a szemhéjcsüngés miatt végzett beavatkozások után a szemfelszín állapotára külön figyelni, mivel a műtét után kialakuló átmeneti inkomplett szemhéjzárás és inkomplett pislogás a szemfelszín kiszáradását, gyulladását elősegíti. Kialakulhat a szaruhártya hámhiánya, kifekélyesedése, ami akár súlyos, a látást veszélyeztető szövődmény lehet. A kiszáradás és a további komplikációk megelőzésére elkerülhetetlen az éjszakai lagophthalmus szigorú kezelése. Erre a szülők figyelmét mindenkor gondosan és részletesen fel kell hívni. Alvás előtti hidratáló szemkenőcsök alkalmazásával egyetlen betegünknél sem alakult ki expozíciós keratopa­thia.
A m. levator palpebrae superiorison végzett beavatkozásokhoz képest a frontális régióban végzett szuszpenziós módszerek (akár indirekt módon, politetrafluor-etilénnel, akár direkt módon, frontálisflap-módszerrel) előnyösebbnek bizonyultak nagyon gyenge levatorfunkció esetén a nemzetközi szakirodalom szerint gyermekekben és felnőttekben egyaránt (42). A levatort érintő beavatkozások során a műtét utáni ptosis kiújulási arányának egyik oka lehet a felszívódó varróanyagok használata, azaz az idő előrehaladtával a rögzítő funkció elégtelensége vagy csökkenése. A gyártó adatai szerint az felszívódási idő a PGLA (Radik) varrat esetében 56-70 nap, a beteg gyógyulási képességétől függően (43). Ezt követően a kialakult poszt­operatív hegesedés tartja helyén a szemhéjakat. Azonban ez a beavatkozás nem elég hatékony a veleszületett, gyenge levátorfunkció­val rendelkező esetekben.

Következtetés

Tekintettel arra, hogy ez a közlemény kevés számú esetet mutat be, a következtetések levonása mérsékelten lehetséges, hosszú távú eredményekről nem tudunk beszámolni. A tanulmány elsődleges célja az új sebészeti eljárás hazai bevezetésének és kezdeti eredményeinek bemutatása volt. Tapasztalataink szerint az alkalmazott műtéti technika eseteinkben eredményes volt, azonban további beavatkozások elvégzése szükséges ahhoz, hogy ez a technika az operatőr számára készséggé, a beteg számára még biztonságosabbá, az eredménye pedig kiszámíthatóbbá váljon.

Nyilatkozat

A szerzők kijelentik, hogy az esetsorozat megírásával kapcsolatban nem áll fenn velük szemben pénzügyi vagy egyéb lényeges összeütközés, összeférhetetlenségi ok, amely befolyásolhatja a közleményben bemutatott eredményeket, az abból levont következtetéseket vagy azok értelmezését.